10 สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับธาลัสซีเมีย (10 THINGS YOU NEED TO KNOW ABOUT THALASSEMIA)

1. ประเทศไทยมีประชากรที่มีพาหะธาลัสซีเมียอยู่ถึง 40% เดินมา 10 คน จะต้องเจอ 4 คนเป็นพาหะ ทุกคนมีสิทธิ์เป็น (บางทีหมอจะเรียกธาลัสซีเมียว่าเป็นโรคประจำถิ่น เพราะคนส่วนใหญ่ก็แถบเอเชียและแอฟริกาแหละที่เป็น) ต่อให้ตรวจความเข้มข้นเลือดปรกติ ขนาดเม็ดเลือดปรกติ ก็อาจจะยังมีพาหะของอัลฟ่า 2 หรือแม้แต่พาหะของฮีโมโกลบิน (Hb E) ก็ยังเป็นได้
   
   

2. พาหะธาลัสซีเมียทุกชนิดรวมทั้งชนิด EE (โฮโมซัยกัสฮีโมโกลบินอี) ไม่นับว่าเป็นโรค ไม่ต้องกินยา ไม่ต้องรักษา พาหะมีหลายแบบ อัลฟ่า 1 อัลฟ่า 2 เบต้า 0 เบต้าบวก Hb E คอนสแตนสปริง ปากเซ หรือชนิดที่หายากตามเชื้อชาติและสายพันธุ์ เจ้าของร่างกายจำเป็นต้องจำชนิดให้ได้ ถ้าพาหะธาลัสซีเมียมีอาการซีดเกินกว่าที่ยอมรับได้ ต้องไปหาสาเหตุอื่น เช่น ขาดธาตุเหล็ก ขาดอาหาร ประจำเดือนมาเยอะ ริดสีดวง หรือโรคเรื้อรังอื่น ๆ


3. โรคธาลัสซีเมียจะเกิดเมื่อพาหะมีลูกกับพาหะชนิดที่ต้องเข้าคู่กันแล้วก่อโรคเท่านั้น
**** ข้อนี้สำคัญมากเพราะหลายคนไม่เข้าใจ และหมอก็ไม่ค่อยอธิบายหรือพูดภาษายากเกิน เช่น อัลฟ่าเจออัลฟ่า เบต้าเจอเบต้า โดยมีโอกาสเริ่มต้นที่จะมีลูกเป็นโรคคือ 25% ซึ่งโอกาสนี้เท่ากันทุกการตั้งครรภ์ มีฉลาก 4 ใบ 1 ใบเป็น ท้องหน้าก็เอาฉลากไปเขย่ารวมกันทั้ง 4 ใบ และจับใหม่


เพราะฉะนั้นใครที่เอาตัวเองและชีวิตสมาชิกใหม่ไปแขวนไว้บนเส้นด้าย ด้วยการพึ่งโชคชะตา คิดกันให้ดีดี คิดใหม่ทำใหม่เถอะนะ ขอร้อง


4. ไม่ใช่โรคธาลัสซีเมียทุกโรค ทุกประเภทจะรุนแรง โรคเบา ๆ เดินตามท้องถนน เช่น ฮีโมโกลบินเอช (Hb H deasease, อัลฟ่า 1 จับคู่กับ อัลฟ่า 2 ก็มีมากมาย เป็นหมอ พยาบาล วิศวกร ครู สถาปนิค เรียนปริญญาเอก พ่อค้า ผู้ใช้แรงงาน ฯลฯ เป็นกันได้ทั้งนั้น หลายคนจนแก่ตายก็ยังไม่รู้ตัวว่าตัวเองเป็นโรค อิอิอิ


5. โรคที่รุนแรงที่สุด คือชนิด อัลฟ่า 1 จับคู่กับอัลฟ่า 1 ทารกจะเสียชีวิตได้ตั้งแต่ในครรภ์ หรือแรกเกิด และแม่ต้องแบกภาวะแทรกซ้อนมากมายไม่มีทางได้ท้องแบบชิลด์ ชิลด์ เช่น บวมมาก ความดันโลหิตสูง ครรภ์เป็นพิษ


6. โรคที่น่ากลัวจริง ๆ คือชนิดที่รุนแรงสูงและมีชีวิตอยู่ได้แบบป่วยๆ และต้องรับการรักษาด้วยการรับเลือดและยาขับเหล็ก ได้แก่ ชนิด เบต้าเมเจอร์ และเบต้าอี ในขณะเดียวกันเบต้าอีที่มีลักษณะดี ๆ ก็สามารถพบเจอได้เรื่อย ๆ หน้าตาไม่ออกชัดเจน ซีดเหลือง ตับม้ามโตนิดหน่อย แต่ไม่มีอาการรุนแรง


7. การรักษาโรคให้หายขาดคือการเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก ซึ่งใช่ว่าจะหาไขกระดูกมาจับคู่กันได้ง่าย ๆ ถ้าไม่มีพี่น้อง การไปทำเด็กหลอดแก้วเพื่อคัดลูกคนต่อไปให้ได้ไขกระดูกตรงกับคนพี่ที่ป่วย ก็ไม่ใช่เรื่องง่ายเช่นกัน และแน่นอนค่าใช้จ่ายสูงมากกกกกกกกกกก


8. การวินิจฉัยทารกในครรภ์ สำหรับหญิงที่มีความเสี่ยง คือการเจาะตรวจน้ำคร่ำหรือชิ้นเนี้อรกเพื่อวินิจฉัยทารกในครรภ์ เป็นการทำงานกับชีวิตน้อย ๆ ที่จะเกิดมา ไม่ได้ใช้เครื่องออโต้เมดในการตรวจต้องใช้ความคิด การวางแผน รวมทั้งเวลา และต้องมีการค้นหาชนิดของยีนที่ก่อโรคในตัวพ่อแม่อย่างละเอียด ไม่ใช่การเจาะน้ำคร่ำเพื่อดูลักษณะดาวน์ซินโดรมหรือลักษณะทั่ว ๆ ไป ควรเตรียมการตั้งแต่ก่อนท้องหรือท้องอ่อน ๆ และไม่ใช่คุณหมอสูตินารีแพทย์ทุกท่านจะสามารถทำได้นะคะ


9. การยุติการตั้งครรภ์ในกรณีบุตรในครรภ์เป็นโรคมันทรมานใจมาก เคยมีกระทู้แนวนี้ให้เห็นกันเรื่อย ๆ ดังนั้นคุยกันให้เคลียร์ทั้งสามี ภรรยา และหมอที่ดูแลว่าการทำนายอาการของเด็กที่เป็นโรคในแต่ละชนิดเป็นอย่างไร โตมาอย่างไร รักษาอย่างไร ครอบครัวพร้อมไหม ค่าใช้จ่ายในอนาคตเป็นอย่างไร สิ่งเหล่านี้ไม่ใช่การตัดสินใจแค่ชั่วข้ามคืน ต้องมีข้อมูลในมือให้มากพอ รวมทั้งลองไปพูดคุยกับครอบครัวอื่น ๆ ที่มีประสบการณ์ หรือไปเยี่ยมผู้ป่วยจริง ถ้าต้องยุติจริง ๆ ต้องมาคุยกันต่อถึงท้องหน้าว่าจะทำอย่างไร


คติประจำใจคือโอกาส 25% แปลว่าไม่มีใครถูกหวยทุกท้อง (แต่แจ๊คพอตจริง ๆ ก็มีนะ ซึ่งก็เป็นโชคชะตา)


10. ชนิดของธาลัสซีเมียที่ไม่ตรงไปตรงมาก็มีอีกเยอะ เช่น เป็นพาหะชนิดที่หาไม่ได้ หรือเป็นพาหะที่หายีนก่อโรคไม่พบ ซึ่งการตรวจเลือดแบบปรกติจะไม่สามารถวินิจฉัยได้ชัดเจน แต่ไม่ได้แปลว่าไม่มีทางออก มาเตรียมตัวกันตั้งแต่ก่อนมีบุตรนี่แหละ เครียดน้อยสุดแล้ว ทั้งคู่สมรส แล้วก็หมอที่จะเป็นคนดูแล