การตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมก่อนมีบุตร

Last updated: 2018-10-30  |  3020 จำนวนผู้เข้าชม  | 

การตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมก่อนมีบุตร (Genetic Disease Carrier Screening)

โรคทางพันธุกรรม

ส่วนมากเกิดจากความบกพร่องของยีนในร่างกาย ซึ่งมีอาการแสดงออกที่หลากหลายในทุกระบบของร่างกาย เช่น สมอง ไขสันหลัง กล้ามเนื้อ หัวใจ เลือด ฯลฯ หลายโรคมีความรุนแรงสูงและอาจก่อให้เกิดความทุพพลภาพ หรือเสียชีวิตได้ตั้งแต่วัยทารกอันนำมาซึ่งความเศร้าเสียใจของสมาชิกครอบครัวเป็นอย่างมาก โรคที่เกิดจากความผิดปกติดังกล่าว ในหลายๆครั้งพบว่า บิดาและมารดา มิได้มีความผิดปกติจากภายนอกแต่อย่างใด แต่มียีนที่ผิดปกติแฝงอยู่ในเลือด ซึ่งยากต่อการป้องกันการถ่ายทอดไปยังบุตร จากการศึกษาวิจัยพบว่า คนหนึ่งคนจะมียีนที่บกพร่องแฝงอยู่ในร่างกายซึ่งอาจถ่ายทอดสู่บุตรและก่อให้เกิดความทุพพลภาพได้ตั้งแต่ 0-7 โรค การตรวจคัดกรองเพื่อค้นหายีนที่บกพร่องที่แฝงอยู่ในร่างกายของคนเราจะนำไปสู่การวางแผนการมีบุตรได้อย่างมีประสิทธิภาพสูงที่สุด

การตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในประชากรเอเชียตะวันออก และเอเชียตะวันออกฉียงใต้ 12 โรค

       ในอดีต การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมก่อนมีบุตรสามารถตรวจได้แค่เพียงโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ซึ่งถือว่าโรคที่มีพาหะมากในประเทศไทยเท่านั้น โรคอื่นๆที่ทำให้เกิดความทุพพลภาพจะถูกตรวจต่อเมื่อมีประวัติทางครอบครัว หรือมีบุตรคนแรกเป็นโรคก่อน แล้วจึงจะสืบข้อมูลย้อนกลับไป ซึ่งหมายความว่าครอบรัวจะต้องเผชิญกับโรคที่เกิดขึ้นแล้วต้องผ่านช่วงเวลาที่เป็นทุกข์ และท้อถอย ในการดูแลเด็กที่เจ็บป่วยหนัก ดังนั้นในปัจจุบันจึงได้มีการพัฒนาเทคโนโลยีให้มีการตรวจที่ครอบคลุมกับพาหะของโรค ที่ไม่มีการแสดงออกของอาการเพิ่มขึ้น และอาจก่อให้เกิดความทุพพลภาพในทารกได้ เช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดต่างๆ โรคเลือดอกหยุดยาก ภาวะบกพร่องทางสติปัญญา ฯลฯ


ตารางแสดงโรคทางพันธุกรรม ที่พบบ่อย 12 โรค

ชื่อโรคอาการและอาการแสดงอุบัติการณ์ความชุก
Thalassemiaโลหิตจาง ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต เติบโตช้าพาหะ 4 ใน 10
Deafness due to GJB2 and SLC26A4หูหนวกพาหะ 4 ใน 50
Spinal Muscular Atrophy type 1กล้ามเนื้ออ่อนแรงในทารก การหายใจล้มเหลวพาหะ 1 ใน 50
Congenital Adrenal Hyperplasia (21-OHD)เกลือแร่ต่ำในทารกจนถึงขั้นวิกฤต เติบโตช้า พัฒนาการช้า อวัยวะเพศกำกวมพาหะ 1 ใน 57
Phenylketonuriaความพิการทางสมอง พัฒนาการล่าช้า ลมชักพาหะ 1 ใน 60
Autosomal Recessive Polycystic Kidney Diseaseการหายใจล้มเหลวในทารก ไตวายในเด็กก่อนอายุ 10 ปีพาหะ 1 ใน 70
Wilson Diseaseตับวายในเด็ก กล้ามเนื้อเกร็ง การควบคุมกล้ามเนื้อบกพร่องพาหะ 1 ใน 100
Pompe Diseaseกล้ามเนื้ออ่อนแรง การหายใจ และหัวใจล้มเหลวพาหะ 1 ใน 100
Galactosemiaความพิการทางสมอง เติบโตช้า พัฒนาการช้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง ตับโต ตัวเหลือง ต้อกระจก ติดเชื้อง่ายพาหะ 1 ใน 112
Duchenne Muscular Dystrophyกล้ามเนื้ออ่อนแรง แขนขาลีบ การหายใจล้มเหลว1 ใน 3,500 คน ของเด็กชาย
Hemophilia A and Bเลือดออกหยุดยาก1 ใน 5,000 คน ของเด็กชาย
Fragile X Syndromeปัญญาอ่อน ออทิสติก พัฒนาการช้า พฤติกรรมก้าวร้าว1 ใน 5,000 คน ของเด็กชาย


*อุบัติการณ์และความชุกที่มีรายงานชัดเจนในประเทศไทย ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ส่วนโรคอื่นๆเป็นสถิติจากหลักฐานอ้างอิงในวารสารทางการแพทย์ และผลการศึกษาของนักวิทยาศาสตร์บริษัท ลีดเดอร์ เมดิคอล เจเนติกส์ แอนด์ จีโนมิกส์ จำกัด


มีการตรวจคัดกรองใดที่ดีที่สุดหรือไม่


ไม่มีอะไรในโลกนี้ที่สมบูรณ์แบบ 100% การตรวจคัดกรองเป็นเพียงการค้นหาสิ่งที่วงการแพทย์นำเอาเทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์มาใช้เพื่อการค้นหา ในปัจจุบันเราสามารถตรวจคัดกรองพาหะของโรคทาพันธุกรรมได้สูงสุดถึง 600 โรค ซึ่งประกอบไปด้วยโรคที่ก่อให้เกิดความทุพพลภาพในทุก ๆ อวัยวะของร่างกาย เช่น สมอง ตา หู ไต หัวใจ กระดูก เลือด ฯลฯ คู่สมรสสามารถตัดสินใจร่วมกันได้ว่าจะตรวจคัดกรองถึงระดับไหนเพื่อการวางแผนการมีลูกน้อยในอนาคต

ถ้าตรวจคัดกรองแล้วพบว่าคู่สมรสของเรามีความเสี่ยงที่จะมียีนที่บกพร่องแฝงอยู่จะทำอย่างไร

       สิ่งแรกคือต้องพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เพื่อวางแผนการเจริญพันธุ์ที่เหมาะสม ซึ่งจะใช้เทคโนโลยีเข้ามามีบทบาท ได้แก่ การตรวจวินิจฉัยน้ำคร่ำของทารกในครรภ์ หรือ หลบเลี่ยงการเกิดโรค ด้วยการปฏิสนธิตัวอ่อนในหลอดแก้ว และทำการคัดเลือกพันธุกรรมตัวอ่อน ก่อนฝังตัวเข้าไปในโพลงมดลูกของมารดา (Preimplantation Genetic Diagnosis) ถ้าท่านต้องเข้ารับการบริการตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรมก่อนมีบุตร



สนับสนุนข้อมูลโดย ดร.นพ.โอบจุฬ ตราชู
อายุรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคพันธุกรรมและมะเร็งในครอบครัว
พันธุภาคย์สหคลินิก


Powered by MakeWebEasy.com