การตรวจความสมบูรณ์ของโครโมโซมในทารกในครรภ์ด้วยการเจาะน้ำคร่ำ

Last updated: 2018-11-07  |  8164 จำนวนผู้เข้าชม  | 

การตรวจความสมบูรณ์ของโครโมโซมในทารกในครรภ์ด้วยการเจาะน้ำคร่ำ

โครโมโซม (Chromosome) เป็นหน่วยพันธุกรรมของมนุษย์ที่อยู่ในเซลล์ มีลักษณะเป็นแท่งจับกันเป็นคู่ ในคนปกติมีทั้งหมด 23 คู่ โดยโครโมโซมคู่ที่ 23 จะมีลักษณะเป็นรูป XY ในเพศชาย และ XX ในเพศหญิง บนโครโมโซมทั้งหมดมียีนบรรจุอยู่ไม่ต่ำกว่า 20,000 ยีน ดังนั้นถ้าโครโมโซมผิดปกติไปเช่นมีการแหว่งขาด มีปริมาณมากเกิน หรือมีรูปร่างผิดปกติ จะส่งผลให้มีความผิดปกติของยีนจำนวนมาก ก่อให้เกิดอาการมากมาย เช่น สติปัญญาบกพร่อง พัฒนาการช้า โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด พัฒนาการของอวัยวะภายใน เช่น ไต ลำใส้ ต่อมไร้ท่อผิดปกติ เป็นต้น ความผิดปกติของโครโมโซมส่วนใหญ่เป็น “อุบัติเหตุทางพันธุกรรม” กล่าวคือ บิดามารดาไม่ได้มีความผิดปกตืแต่อย่างใด แต่ช่วงที่มีการส่งผ่านแท่งโครโมโซมจากบิดามารดาสู่บุตร เกิดการส่งผ่านไม่ครบหรือเกินจำนวน เป็นต้น นอกจากนี้ยังมีส่วนน้อยที่เป็นความผิดปกติด้านรูปร่างโครโมโซมของบิดามารดาซึ่งไม่แสดงอาการ แต่เมื่อถ่ายทอดให้บุตรในครรภ์แล้วเกิดอาการแตกหักขึ้น

       โรคของโครโมโซมที่พบบ่อย เช่น กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) ซึ่งมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward syndrome) ซึ่งมีการเกินของโครโมโซมคู่ที่ 18 และกลุ่มอาการพาเทา (Patau syndrome) ซึ่งเป็นการเกินของโครโมโซมคู่ที่ 13

คู่สมรสที่มีความเสี่ยงสูงขึ้นจากประชากรปกติที่จะตั้งครรภ์ทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติ

  1. มารดาที่ตั้งครรภ์ในช่วงอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป
  2. มารดาที่มีประวัติแท้งบ่อยโดยไม่ความสาเหตุ
  3. มารดาที่มีประวัติตั้งครรภ์ครั้งก่อนมีทารกพิการหรือมีโครโมโซมผิดปกติ
  4. คู่สามีภรรยาที่มีประวัติครอบครัวของการเกิดเด็กที่มีสติปัญญาบกพร่อง พัฒาการล่าช้า หรือรูปร่างหน้าตาผิดปกติ

ตารางแสดงความเสี่ยงในการตั้งครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรมตามช่วงอายุของมารดา

อัตราเสี่งตามอายุที่จะมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์

อัตราเสี่งตามอายุที่จะมีบุตรเป็นกลุ่มอาการดาวน์
อายุ 25 ปีอัตราเสี่ยง 1:1,350
อายุ 30 ปีอัตราเสี่ยง 1:940
อายุ 33 ปีอัตราเสี่ยง 1:570
**อายุ 35 ปีอัตราเสี่ยง 1:350
อายุ 38 ปีอัตราเสี่ยง 1:150
อายุ 40 ปีอัตราเสี่ยง 1:85
อายุ 45 ปีอัตราเสี่ยง 1:35

*อ้างอิงจาก : Morris et al,2013
** ตั้งแต่อายุ 35 ปี ขึ้นไป เป็นความเสี่ยงสูงขึ้นที่แนะนำให้ตรวจน้ำคร่ำ


การตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์ด้วยการเจาะตรวจน้ำคร่ำ

       ในคุณแม่ที่มีความเสี่ยงสูงดังกล่าว การเจาะตรวจน้ำคร่ำเป็นวิธีหนึ่งที่จะคัดกรองโครโมโซมของทารกในครรภ์ได้ ทั้งนี้ไม่ได้หมายความว่าคุณแม่จะมีลูกเป็นโรค ให้ทำใจให้สบาย อย่าเครียด วิธีนี้เป็นการคัดกรองความสมบูรณ์ของลูกเท่านั้น โดยสูตินารีแพทย์จะนัดคุณแม่มาในช่วงอายุครรภ์ประมาณ 16-20 สัปดาห์ ทำการอัลตราซาวด์ดูความสมบูรณ์ของทารกและใช้เข็มเล็กๆ เจาะดูดน้ำคร่ำที่ห่อหุ้มตัวทารกอยู่มาประมาณ 15-25 มิลลิลิตร และนักวิทยาศาสตร์ทางด้านพันธุศาสตร์จะนำเซลล์ที่ลอยอยู่ในน้ำคร่ำไปเพาะเลี้ยงและย้อมสีดูจำนวน และรูปร่างของโครโมโซมของทารกซึ่งใช้เสลาประมาณ 10-14 วัน หลังจากนั้นคุณพ่อและคุณแม่จะได้รับนัดจากแพทย์กลับมาแจ้งผลและให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุกรรมเกี่ยวกับผลที่ได้ต่อไป

ข้อจำกัดของการตรวจโครโมโซมด้วยวิธีย้อมสีแบบดั้งเดิม

        การตรวจโครโมโซมด้วยวิธีข้งต้นสามารถคัดกรองความผิดปกติชนิดที่เห็นชัดเท่านั้น เช่น โครโมโซมเกิน โครโมโซมขาด โครโมโซมผิดรูปจากที่มองเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์ ดังนั้นโรคที่พบบ่อยไม่ว่าจะเป็นโครโมโซม 13, 18 หรือ 21 สามารถคัดกรองได้ด้วยวิธีดั้งเดิม อย่างไรก็ตาม ยังมีโรคของโครโมโซมอีกหลายโรคที่ไม่สามารถตรวจได้ด้วยวิธีดังกล่าว แต่พบได้เรื่อยๆ ในสังคมที่ก่อให้เกิดเด็กที่มีสติปัญญาบกพร่องได้แก่กลุ่มโรคที่เกิดจากการขาดหายของโครโมโซมปริมาณเล็กน้อย (Microdeletion) นับเป็นเหตุสุดวิสัยจากการตรวจด้วยวิธีดั้งเดิม


เทคโนโลยีใหม่ในการตรวจโรคโครโมโซมที่มีการขาดหายปริมาณเล็กน้อย (Microdeletion syndrome)

       ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์การแพทย์มีความพยายามที่จะตรวจน้ำคร่ำที่ดูดออกมาให้ได้ประสิทธิภาพมากขึ้น จึงมีเทคโนโลยีในการโคลนนิ่งชิ้นส่วนพันธุกรรมของทารกเข้าไปในแบคทีเรียที่ใช้งานทางการแพทย์ที่เรียกว่า BACs (Bacterial Artificial Chromosomes) เพื่อให้มีกาตรวจรายละอียดการขาดหายน้อยๆของโครโมโซมได้มากขึ้น ซึ่งวิธีนี้มีประสิทธภาพสูง ใช้เวลารวดเร็วไม่เกิน 2 สัปดาห์เท่ากับวิธีดั้งเดิม และมีการตรวจคัดกรองโรคที่ก่อให้เกิดความกพร่องทางสติปัญญาได้เพิ่มมากขึ้นจากที่วิธีดั้งเดิมไม่สามารถตรวจได้

ความผิดปกติของโครโมโซมที่ตรวจได้ด้วยเทคโนโลยี BACs
  1. Down Syndrome (Trisomy 21)
  2. Angelman Syndrome
  3. Edwards Syndrome (Trisomy 18)
  4. Smith-Magenis Syndrome
  5. Patau Syndrome (Trisomy 13)
  6. Wolf-Hirschhorn Syndrome
  7. Syndrome associated with sex chromosome
  8. Cri du Chat Syndrome
  9. DiGeorge Syndrome l and ll
  10. Langer-Giedion Syndrome
  11. Williams Syndrome
  12. Miller-Dieker Syndrome
  13. Prader Willi Syndrome
หมายเหตุ เดิมไม่สามารถตรวจได้ด้วยวิธีการตรวจโครโมโซมแบบดั้งเดิม




สนับสนุนข้อมูลโดย ดร.นพ.โอบจุฬ ตราชู
อายุรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคพันธุกรรมและมะเร็งในครอบครัว
พันธุภาคย์สหคลินิก

Powered by MakeWebEasy.com