พันธุกรรม (Heredity) เป็นการถ่ายทอดลักษณะที่เหมือนกันของสิ่งมีชีวิต ที่ส่งต่อกันจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง ลักษณะดังกล่าวเรียกกันว่า "กรรมพันธุ์" โดยการถ่ายทอดพันธุกรรมเป็นได้ทั้งเชิงปริมาณและคุณภาพ ซึ่งหมายรวมถึง ตัวโรคทางพันธุกรรม หรือความผิดปกติทางร่างกายด้วยเช่นกัน โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งถือว่าเป็นโรคที่มีความซับซ้อนและต้องสืบลึกเข้าไปถึงต้นตอการเกิดโรค นั่นหมายถึง ยีนและโครโมโซมของทั้งพ่อและแม่ รวมถึงในระดับเครือญาติที่ลึกลงไปเป็นลำดับขั้น โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่วนมากเกิดจากความผิดปกติของยีนในร่างกาย ซึ่งมีการแสดงออกของอาการหลากหลาย ในทุกระบบ เช่น สมอง ไขสันหลัง กล้ามเนื้อ ตา หู หัวใจ ไต กระดูก เลือด ฯลฯ ซึ่งหลายโรคมีความรุนแรงสูง ก่อให้เกิดความทุพพลภาพ และเสียชีวิตได้ตั้งแต่วัยทารก