SMA การตรวจคัดกรองพาหะของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลังเสื่อม

   โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลังเสื่อม (Spinal Muscular Atrophy: SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดการหยุดแบ่งเซลล์ประสาทไขสันหลังที่ทำหน้าที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อทั่วร่างกาย จัดเป็นโรคทางระบบประสาทที่มีความรุนแรงสูง พบได้ตั้งแต่ในทารกแรกเกิดจนถึงผู้ใหญ่ เป็นโรคพันธุกรรมอีกโรคที่มีคำแนะนำให้คัดกรองพาหะก่อนมีบุตรเพิ่มขึ้นในปัจจุบัน เพราะเป็นโรคพันธุกรรมยีนด้อยที่รุนแรงถึงชีวิตได้ตั้งแต่วัยทารก

    โรค SMA เป็นโรคพันธุกรรมยีนด้อยที่พบบ่อยเป็นอันดับต้น ๆ ของโลก สำหรับในประเทศไทย รองลงมาจากโรคธาลัสซีเมียเท่านั้น อุบัติการณ์เด็กเกิดใหม่ทั่วโลก ทุก 10,000 คน จะมีเด็กเป็นโรค 1 คน SMA เป็นโรคความเสื่อมของเซลล์ประสาทที่ไขสันหลัง ทำให้เส้นประสาทไขสันหลังที่ไปเลี้ยงกล้ามเนื้อทั่วร่างกายทำงานไม่ได้ ทำให้กล้ามเนื้อไม่เจริญเติบโต ลีบเล็กลง พัฒนาการทางกล้ามเนื้อของเด็กก็จะช้ากว่าเด็กคนอื่นในวัยเดียวกัน โดย SMA จะมีชนิดใหญ่ ๆ 4 ชนิด ได้แก่

SMA Type 1 เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ทารกจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงขยับแขนขาได้น้อย ชันคอไม่ได้ กล้ามเนื้อช่วยการหายใจอ่อนแรง ไม่มีความสามารถในการไอ ทำให้เกิดการติดเชื้อในปอด และการหายใจล้มเหลวต้องทำการเจาะคอและใส่ท่อช่วยหายใจ ถ้าทารกไม่ได้เจาะคอและใส่เครื่องช่วยหายใจ จะมีอายุขัยอยู่ได้ไม่เกิน 1 ปี ในปัจจุบันยังไม่มีทางรักษาให้หายขาด

SMA Type 2 มีความรุนแรงน้อยกว่า มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเริ่มในช่วงอายุ 6-12 เดือน เด็กสามารถเติบโตไปจนถึงวัยผู้ใหญ่ได้ แต่ไม่สามารถเดินได้ ต้องนั่งรถเข็น เมื่อกล้ามเนื้ออ่อนแรงลง กระดูกสันหลังจะคดตามมากขึ้นเรื่อยๆ และมีอาการหายใจล้มเหลวเรื้อรัง ต้องใส่เครื่องอัดแรงดันอากาศช่วยการหายใจ

SMA Type 3 อาการจะเบาลง โดยจะเริ่มมีอาการตั้งแต่หลังอายุ 1 ปีจนถึงวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยสามารถเดินได้ แต่มีความยากลำบากในการขึ้นบันได ส่วนมากในวัยสูงอายุต้องอาศัยการนั่งรถเข็นช่วยในการเคลื่อนไหว

SMA Type 4 เป็นชนิดที่เบาที่สุด มีอาการหลังอายุ 30 ปี
 

ในเมื่อ SMA เป็นโรคพันธุกรรมยีนด้อย หมายความว่าพ่อแม่ของเด็กมักเป็นพาหะทั้งคู่ โดยที่ไม่มีอาการ ถ้าไล่บรรพบุรุษไปก็มักไม่เจอผู้ป่วยในครอบครัวแต่อย่างใด เนื่องจากยีนด้อยก็จะแฝงในสายเลือดลงมาจากรุ่นสู่รุ่น การจะเกิดโรคได้ต้องเป็นดวงชะตาจริง ๆ คือพาหะ 2 คนต้องบังเอิญมาแต่งงานกัน และตามทฤษฎีของโรคพันธุกรรมยีนด้อย โอกาสที่เด็กจะเกิดมาเป็นโรคในพ่อแม่ที่เป็นพาหะตรงกัน คือ 25% ซึ่งกฎข้อนี้เหมือนกับการถ่ายทอดยีนแฝงในการเกิดโรคธาลัสซีเมียนั่นเอง

     สถิติที่น่าสนใจคือพาหะของโรค SMA ในประชากรโลกเฉลี่ยอยู่ที่ 1 ใน 50 หมายความว่าทุก ๆ 50 คน จะมีพาหะ 1 คน ซึ่งถือว่าค่อนข้างสูงกว่าโรคพันธุกรรมชนิดหายากอื่นๆ ในหลายประเทศเช่นสหรัฐอเมริกา อังกฤษ ฝรั่งเศส เยอรมัน ออสเตรเลีย ไต้หวัน เกาหลี อิสราเอล มีการแนะนำให้คัดกรองพาหะโรค SMA ในคู่สมรสก่อนมีบุตร และในหญิงตั้งครรภ์ด้วย เพราะว่าการดูแลรักษาเด็กที่เป็น SMA type 1 ไปจนกว่าจะเสียชีวิตมีค่าใช้จ่ายที่สูงมากทั้งที่เป็นตัวเงิน และสภาพจิตใจของพ่อแม่และผู้ป่วย เด็กเหล่านี้มีการพัฒนาของสมองเป็นปกติ ดังนั้นเด็กสามารถรับรู้ทุกอย่างได้ เพียงแค่เคลื่อนไหวไม่ได้ และหายใจไม่ได้เท่านั้น สำหรับในประเทศไทย การคัดกรองพาหะโรค SMA ยังไม่แพร่หลายนัก

“SMA Type 1 โรคที่คร่าชีวิตทารกและเด็กเล็ก เกิดความสูญเสียอย่างมหาศาล ทั้งกาย ใจ และเศรษฐกิจของครอบครัว
ป้องกันได้แล้ววันนี้โดยการตรวจความเป็นพาหะของว่าที่คุณพ่อคุณแม่ก่อนมีบุตร”

แคมเปญตรวจก่อนมีบุตรสำหรับพาหะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากเซลล์ไขสันหลังเสื่อม หรือ Spinal Muscular Atrophy: SMA ราคา 5,500 บาท (รวมค่าแพทย์และค่าบริการแล้ว)

"จูงมือกันมาวางแผนก่อนมีบุตร ทุกปัญหามีทางออก" ❤

ติดต่อนัดหมายเพื่อรับคำปรึกษา: 02 077 9991, 087 540 9993
Email : info@panthupark.com
Line ID: @panthupark
 
Powered by MakeWebEasy.com